Trisomie 21 : la HAS actualise ses recommandations sur le dépistage prénatal

Trisomie 21 : la HAS actualise ses recommandations sur le dépistage prénatal

test sanguin

La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié le 17 mai 2017 une mise à jour de ses recommandations concernant le dépistage de la trisomie 21 proposé aux femmes enceintes. Elle définit la place et les conditions d’utilisation des nouveaux tests réalisés sur l’ADN libre circulant dans le sang maternel.

Ce test consiste à prélever du sang maternel par une simple prise de sang et à rechercher et analyser des fragments génétiques de l’enfant. Cette technique est un « dépistage », mais ne constitue pas un « diagnostic ». En effet, des risques d’erreur persistent. Ainsi, seules l’amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste permettent d’établir un véritable diagnostic, en confirmant ou infirmant le résultat du dépistage.

En 2015, à la suite d’une saisine du ministère de la santé, la HAS avait déjà réalisé une évaluation de la performance de ces tests. Aujourd’hui, elle expose les modalités de son déploiement. Son objectif est de donner aux femmes enceintes ou aux couples l’information la plus fiable possible sur le risque de trisomie 21 fœtale, tout en limitant le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Au premier trimestre de la grossesse, l’évaluation des risques combine trois éléments : un test sanguin de marqueurs sériques, une échographie de mesure de la clarté nucale du fœtus et l’âge de la mère.

Le nouveau test de dépistage sera proposé en complément aux femmes dont le risque est évalué à 1/1000, contre 1/250 pour les amniocentèses jusqu’à présent. Ainsi, le nombre de femmes concernées par ce dépistage accru va doubler. La HAS estime pouvoir ainsi détecter 15% en plus d’enfants porteurs de trisomie, tandis que le nombre de caryotypes fœtaux serait divisé par quatre.

Par contre, seules les femmes dont le risque est évalué à 1/50 se verront proposer une amniocentèse complémentaire (auparavant, celle-ci était proposée dès le risque de 1/250).

Pour mémoire, en 2014, environ 18 500 femmes enceintes ayant un risque supérieur ou égal à 1/250 ont réalisé un « caryotype fœtal » permettant de confirmer le diagnostic de trisomie 21 chez environ 750 d’entre elles.

Par le décret du 5 Mai 2017, le DPNI a été intégré à la liste des examens de diagnostic de la trisomie 21 pendant la grossesse. D’ores et déjà,  l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) a annoncé la généralisation de ce test dans tous ses établissements pour les grossesses à risque.

PMA : une nouvelle dérive aux Pays-Bas

PMA : une nouvelle dérive aux Pays-Bas

PMA : une nouvelle dérive aux Pays-Bas

 

Vingt-trois personnes de nationalité hollandaise, nées par Fécondation in vitro dans les années 1980, ont entamé une procédure judiciaire contre l’ancien directeur d’une banque de sperme située près de Rotterdam, soupçonnant cet homme d’avoir donné son propre sperme et donc d’être leur père génétique.

Le directeur, Jan Karbaat, décédé en avril dernier, est accusé d’avoir truqué les dossiers des donneurs de sperme. Il aurait lui-même affirmé être le père biologique de 60 enfants nés de FIV : « il voyait cela comme une chose noble. Il n’avait pas de notion d’éthique et banalisait l’impact pour les enfants-éprouvettes » confiait à la barre l’une des requérantes, Moniek, 36 ans.

Vendredi 12 mai, les 23 requérants ont demandé au tribunal civil de Rotterdam de faire pratiquer un test ADN sur l’ancien directeur de la banque de sperme. Bien que ce dernier ait stipulé dans son testament qu’il interdisait un tel test sur sa personne après sa mort, d’autres moyens ont été envisagés par la justice et justifiés ainsi par l’avocat des familles : « C’est une question d’identité, cela aide quelqu’un à former sa personnalité. C’est un droit fondamental de savoir d’où l’on vient ».

Il faut souligner, par ailleurs, que le centre médical avait été fermé en 2009 pour des irrégularités administratives.

Le jugement sera rendu le 2 juin prochain.

En octobre dernier, la ministre de la Santé néerlandaise Edith Schippers s’était alarmée du manque de contrôle des dons de sperme dans les cliniques d’infertilité de son pays. Le nombre de dons de sperme est théoriquement limité à 6 par personne aux Pays-Bas.

Ces dernières années, plusieurs dérives relatives à des fécondations in vitro avec dons de sperme ont été signalées : ainsi, en septembre dernier, un médecin américain, accusé d’avoir inséminé 50 patientes avec son propre sperme entre les années 1970 et 1980, comparaissait devant le tribunal. En juin 2016, en Grande-Bretagne, au Canada et aux États-Unis, 36 femmes avaient porté plainte après avoir choisi comme père biologique de leur enfant un homme présenté comme un “génie des neurosciences” qui s’était avéré être un criminel schizophrène.

Sans même parler de dérives, le risque est réel qu’un frère et une sœur vivent dans un environnement proche, comme par exemple, ces deux meilleurs amis britanniques qui ont découvert par hasard qu’ils avaient le même père !

Le film canadien Starbuck, sorti dans les salles en France en juin 2012, relate l’histoire d’un homme qui apprend incidemment qu’il est le géniteur de 533 enfants ! Même si ce film est basé sur une fiction, plusieurs histoires similaires dans le monde mettent en relief l’absence de contrôle réel des dons de sperme. Lors de la présentation de ce film, son réalisateur avait rappelé cette citation fameuse du New York Times : « Il y a plus de lois et de règlements qui rentrent en vigueur quand on achète une voiture usagée que quand on achète du sperme ! »

 

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[CP] Gouvernement Philippe : Alliance VITA plus que jamais vigilante

[CP] Gouvernement Philippe : Alliance VITA plus que jamais vigilante

matignon

Première réaction d’Alliance VITA après la nomination du gouvernement. Tugdual Derville, Délégué général d’Alliance VITA réagit en première intention à la nomination du gouvernement d’Edouard Philippe :

« Il est bien sûr beaucoup trop tôt pour mesurer la portée concrète de ces nominations. Toutefois, nous pouvons effectuer plusieurs remarques :

  • L’absence d’un ministère dédié officiellement à la famille est notable. Nous pouvons certes le déplorer si cela atteste l’abandon d’une véritable politique familiale, ce qu’Emmanuel Macron avait laissé entendre dans sa campagne lorsqu’il plaidait pour une individualisation de la fiscalité des couples, amorce d’un processus de dévalorisation de la solidarité conjugale. A nos yeux, la politique sociale d’aide aux familles en difficulté ne doit pas effacer l’encouragement à la famille durable, qui est un rempart contre la crise et contre l’individualisme qui frappe ultimement les plus faibles. Toutefois mieux vaut peut-être l’absence de portefeuille dédié si l’on considère la déconstruction qui a prévalu, lors du précédent quinquennat, avec ce S ajouté au ministère de la famille.
  • La nomination de Nicolas Hulot appelle un souhait : que son souci reconnu de tous pour l’environnement n’occulte pas la question de l’écologie humaine, c’est-à-dire une écologie qui prend en compte les menaces qui pèsent sur l’humanité elle-même, par exemple par un usage abusif des biotechnologies. En effet, il ne peut y avoir d’écologie véritable sans protection de l’humanité contre le fantasme transhumaniste et toutes les expérimentations qui utilisent les êtres humains fragiles, notamment les embryons en laboratoire.
  • Nous pouvons saluer la nomination de deux secrétaires d’Etat qui sont connues pour leur statut de « mères » : c’est le cas d’abord de Marlène Schiappa, qui a fait connaître les difficultés des jeunes mamans avec audace par son blog « Maman travaille ». Nous espérons que son engagement au service de l’égalité prendra en compte la maternité comme une valeur d’humanité. [À noter, par ailleurs, que nous dénonçons bien sûr les propos absolument déplorables tenus par Marlène Schiappa dans le cadre de la fondation Jean Jaurès fin 2016 sur les questions, notamment de la laïcité, de la religion, des femmes et du respect de la vie. Ils dénotent son idéologie mortifère et sa dangereuse anthropologie relativiste…].*

    La secrétaire d’Etat chargée des Personnes handicapées, Sophie Cluzel s’est également engagée au service de la société en tant que mère d’une personne trisomique. Quand on sait à quel point le regard de nos concitoyens reste péjoratif sur les personnes porteuses d’un handicap mental, on ne peut que se réjouir que le gouvernement compte une ambassadrice de ces citoyens trop souvent oubliés ou exclus.

Ces remarques ne présagent pas de la politique qui sera conduite par le gouvernement. Nous serons particulièrement vigilants sur deux points :

  • L’euthanasie ne doit pas s’instaurer insidieusement, par une interprétation extensive du droit à la sédation profonde et continue jusqu’au décès introduit par la loi Claeys-Leonetti, la nouvelle loi sur la fin de vie. Nous demanderons audience auprès d’Agnès Buzyn, nouvelle ministre des Solidarités et de la Santé, pour être rassurés sur ce point.
  • La ligne rouge que nous demandons au gouvernement de ne pas franchir est la légalisation d’une procréation artificielle pour les femmes seules et les femmes homosexuelles, privant ainsi délibérément l’enfant de son père et de toute référence paternelle. Après les 36 mesures de « casse sociétale » prises sous le quinquennat Hollande, cette dérive constituerait un nouveau basculement de civilisation, car elle instaurerait une procréation privée de la parité père-mère, à l’origine de toute parité homme-femme. »

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* mise à jour du 19 mai 2017

Euthanasie : une aide-soignante jugée pour l’empoisonnement de 13 personnes âgées

Euthanasie : une aide-soignante jugée pour l’empoisonnement de 13 personnes âgées

Le 9 mai 2017 s’est ouvert, à la Cour d’Assises de Chambéry, le procès de Ludivine Chambet, 34 ans, aide-soignante dans une maison de retraite, jugée pour avoir « empoisonné » treize personnes âgées entre novembre 2012 et novembre 2013, dont dix sont décédées.

Arrêtée le 12 décembre 2013, Ludivine Chambet a reconnu avoir administré des médicaments non prescrits à onze personnes âgées pour les « soulager ». Elle nie avoir voulu les tuer.

Le capitaine de police en charge de l’enquête a relaté à la barre les premiers aveux de l’aide-soignante : lorsqu’il lui a demandé combien de patients elle avait tués, elle a regardé sa main et compté sur ses doigts

L’ordinateur de Ludivine Chambet a été examiné et révèle des recherches faites par l’accusée telles que « Comment faire mourir un homme » ; elle dit n’en avoir aucun souvenir.

Les trois premiers jours de l’audience, l’accusée est restée pétrifiée, mais le 11 mai, elle s’est tournée vers les familles des victimes en déclarant : “Je suis pleine de remords et de mal-être. Il n’y a pas un jour où je n’y pense pas et vraiment… Pardonnez-moi de ce qui a pu se passer.

Ludivine Chambet est décrite comme étant une personne fragile, sous anti-dépresseurs depuis l’âge de 18 ans.

Le procès, entamé le 9 mai dernier devrait durer 2 semaines. Ludivine Chambet encourt la réclusion criminelle à perpétuité. Le verdict sera rendu le 24 mai.

Recours aux FIV : des experts dénoncent des abus

Recours aux FIV : des experts dénoncent des abus

fiv

Des scientifiques s’alarment dans un éditorial publié par l’European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology du nombre d’enfants nés par fécondation in vitro (FIV) en Europe : plus de 1,4 million de bébés depuis 1997. Selon eux, le recours à cette forme de procréation médicale assistée (PMA) est en constante augmentation. Ils parlent d’un véritable « paradoxe européen » : une demande croissante de FIV malgré une fertilité biologique qui serait stable.

Plusieurs raisons sont évoquées pour expliquer cette augmentation. Si le recul de l’âge maternel, en est une, il y aurait aussi la modification par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) en 2008 de la définition de l’infertilité, dont le diagnostic peut désormais être posé au bout d’un an, au lieu de deux précédemment. Autre raison et non des moindres : les auteurs évoquent la mise en place d’un « réel marché » de la PMA en Europe : « Comme il est d’usage dans les affaires, l’offre et la promotion créent la demande, qui à son tour génère plus d’offre. Ce processus de commercialisation a probablement beaucoup contribué à la tendance à l’augmentation du recours à la FIV ». Ils dénoncent aussi le contenu de certains sites internet qui laissent croire que l’arrivée d’un bébé est toujours possible, voire qui proposent des stratégies « satisfait ou remboursé »

Cette alerte fait un écho à celle de spécialistes britanniques, hollandais et australiens qui en 2014 faisaient le même constat dans la revue British Medical Journal. Pour ces spécialistes de la PMA : la FIV est devenue une « industrie génératrice de profits ». Dans cette publication, ils alertaient sur un élargissement démesuré du recours aux FIV, y compris parfois en cas de chance raisonnable de conception naturelle ou encore en l’absence de justification précise. Les auteurs appelaient de leurs vœux la définition de lignes directrices et la mise en œuvre de bonnes pratiques.