Vous avez dit “pan-génome” ?
De récentes publications font état de la réalisation d’un premier « Pan-génome » humain. Il s’agit d’une cartographie du génome qui décrit la gamme la plus complète à ce jour des gènes présents chez l’être humain. Il ne s’agit pas d’un génome de référence mais plutôt d’une « collection » ou d’une « compilation » de génomes, ce qui établit une sorte de « carte ».
Gènes – ADN – chromosomes – Pour bien comprendre
Les chromosomes présents dans le noyau de chaque cellule sont constitués du long filament d’ADN unique et singulier qui porte les gènes (20 000 environ). L’ensemble des gènes s’appelle le génome. Toute la molécule d’ADN n’est pas constituée de gènes, de nombreuses parties sont dites « non codantes ».
Ce sont les parties de la molécule d’ADN qui ne sont ni lues ni traduites en protéines. Un gène est une petite portion de la molécule d’ADN, une « position » sur le chromosome, composée d’un nombre variable de bases, et qui correspond à une information génétique particulière car il code pour une protéine unique. Il y a par exemple un gène qui code pour le type de groupe sanguin, un autre pour la couleur des yeux…
Dans l’espèce humaine : similitudes sur la position des gènes sur l’ADN
Tous les êtres humains possèdent les mêmes gènes, (nous avons tous le gène qui code pour la couleur des yeux), ils sont identiques d’une personne à l’autre : c’est-à-dire qu’ils sont situés au même endroit sur la molécule d’ADN. En revanche, un gène est constitué d’un nombre variable et d’une alternance de bases dont il peut exister différentes versions (appelé allèles). C’est cela qui distingue une personne d’une autre.
Au fond : nous possédons tous la même carte : les gènes sont les zones de chromosomes, lieux identifiables sur la molécule d’ADN, qui détiennent une information génétique donnée, qui pourra être décryptée. On sait à quoi elle correspond.
Ce pan-génome a été réalisé par des chercheurs regroupés dans le HPRC : le consortium du pan-génome humain de référence. Ce consortium regroupe des généticiens de plusieurs pays. Cette cartographie se base sur le génome de 47 personnes d’origines ethniques diverses et cette source d’informations devrait être mise à jour régulièrement et complétée d’ici mi-2024 d’informations rassemblant 350 individus.
L’objectif de ce travail est de donner des points de comparaison pour étudier la variabilité génétique entre les populations, améliorer la recherche sur les données et les tests génétiques et progresser dans les approches thérapeutiques personnalisées.
Les progrès en génétique révèlent la richesse de la biodiversité humaine
Mais rappelons qu’« aucun génome unique ne peut refléter la diversité humaine », comme l’a souligné lui-même le consortium piloté par Benedict Paten de l’Université de Californie. Pour le généticien Patrick Gaudray, qui salue un projet titanesque, le terme même de pan-génome est contestable. Car « Pan, cela veut dire « tout », or nous sommes 8 milliards d’individus sur terre ».
Ancien membre du Comité consultatif national d’éthique (CCNE) et directeur de recherche au CNRS, il met surtout en garde contre le risque de stigmatisation de certaines personnes en fonction de leur ADN. « Certes, on a une plus grande diversité de génomes, mais pourquoi ces 47 individus devraient-ils servir de référence, c’est-à-dire de norme ? »
Quant aux bénéfices sur la santé humaine, ils restent pour l’heure théoriques selon lui. « Le génome humain est surtout une manière de mieux connaître l’humanité et d’approcher la grande diversité qui la caractérise. »
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