La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié le 17 mai 2017 une mise à jour de ses recommandations concernant le dépistage de la trisomie 21 proposé aux femmes enceintes. Elle définit la place et les conditions d’utilisation des nouveaux tests réalisés sur l’ADN libre circulant dans le sang maternel.
Ce test consiste à prélever du sang maternel par une simple prise de sang et à rechercher et analyser des fragments génétiques de l’enfant. Cette technique est un « dépistage », mais ne constitue pas un « diagnostic ». En effet, des risques d’erreur persistent. Ainsi, seules l’amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste permettent d’établir un véritable diagnostic, en confirmant ou infirmant le résultat du dépistage.
En 2015, à la suite d’une saisine du ministère de la santé, la HAS avait déjà réalisé une évaluation de la performance de ces tests. Aujourd’hui, elle expose les modalités de son déploiement. Son objectif est de donner aux femmes enceintes ou aux couples l’information la plus fiable possible sur le risque de trisomie 21 fœtale, tout en limitant le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Au premier trimestre de la grossesse, l’évaluation des risques combine trois éléments : un test sanguin de marqueurs sériques, une échographie de mesure de la clarté nucale du fœtus et l’âge de la mère.
Le nouveau test de dépistage sera proposé en complément aux femmes dont le risque est évalué à 1/1000, contre 1/250 pour les amniocentèses jusqu’à présent. Ainsi, le nombre de femmes concernées par ce dépistage accru va doubler. La HAS estime pouvoir ainsi détecter 15% en plus d’enfants porteurs de trisomie, tandis que le nombre de caryotypes fœtaux serait divisé par quatre.
Par contre, seules les femmes dont le risque est évalué à 1/50 se verront proposer une amniocentèse complémentaire (auparavant, celle-ci était proposée dès le risque de 1/250).
Pour mémoire, en 2014, environ 18 500 femmes enceintes ayant un risque supérieur ou égal à 1/250 ont réalisé un « caryotype fœtal » permettant de confirmer le diagnostic de trisomie 21 chez environ 750 d’entre elles.
Par le décret du 5 Mai 2017, le DPNI a été intégré à la liste des examens de diagnostic de la trisomie 21 pendant la grossesse. D’ores et déjà, l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) a annoncé la généralisation de ce test dans tous ses établissements pour les grossesses à risque.
