Des chercheurs sont parvenus à reconstituer le génome d’un fœtus humain, en utilisant des échantillons d’ADN contenus dans le sang de la femme enceinte et dans la salive du père. Ce test non invasif, réalisé à moins de 18 semaines et demi de grossesse, permettrait à terme de détecter plus de 3 000 maladies génétiques qui affectent jusqu’à 1% des naissances.
L’étude a été réalisée par une équipe de quatorze scientifiques américains et a été présentée le 6 juin 2012 dans la revue Science Transnational Medecine.
Jusqu’à présent, le diagnostic prénatal de maladies génétiques n’est possible qu’avec une amniocentèse, qui consiste à prélever du liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules du fœtus. Mais cette technique, surtout utilisée après un dépistage positif de la trisomie 21, provoque des fausses couches dans environ 1% des cas, ce qui la rend risquée. Une simple prise de sang s’avère donc plus facile et moins dangereuse.
Le nouveau procédé n’est pas encore très précis et coûte cher (entre 20 000 et 50 000 dollars), mais les chercheurs considèrent que ce coût va diminuer fortement et que la technique pourrait être largement utilisée d’ici trois à cinq ans.
Selon le New York Times, ce genre de techniques pourrait conduire à une augmentation du « nombre d’avortement pour des raisons qui n’ont pas grand chose à voir avec des problèmes médicaux« . En effet, cette détection rapide des maladies génétiques va poser avec encore plus d’acuité la question de « qui mérite de naître » et « ce que la société considère comme acceptable« , comme l’expriment déjà plusieurs experts sollicités pour commenter cette avancée scientifique.
