L’Agence de biomédecine se félicitait que 400 000 femmes (près de la moitié des femmes enceintes) aient eu recours en 2011 à des tests précoces de dépistage de la trisomie 21, lors d’un bilan présenté à la presse le 19 décembre 2011 .
Pour l’Agence de biomédecine, ces tests, proposés entre onze et treize semaines de grossesse, font baisser le recours à l’amniocentèse. Cet acte invasif permet de diagnostiquer réellement la trisomie : il est proposé aux femmes lorsque les résultats des tests indiquent une certaine probabilité que le fœtus soit porteur de la maladie génétique. Or cet acte est susceptible de provoquer des fausses couches dans 0,5% à 1% des cas.
En France, 96% des fœtus diagnostiqués porteurs d’une trisomie 21 sont avortés. Depuis la mise en œuvre en 2009 de ces tests dès le premier trimestre, des professionnels de la grossesse ont exprimé leur malaise à propos de la précocité de ces tests. Cette pression pourrait encore s’accentuer avec l’arrivée de nouveaux tests, actuellement en cours d’essai clinique, qui permettraient de diagnostiquer la trisomie à partir d’une simple prise de sang de la mère, à quatre ou cinq semaines de grossesse. Il suffirait de mesurer l’ADN fœtal présent dans le sang maternel, sans avoir recours à un acte invasif.
Depuis juillet 2011 (nouvelle loi bioéthique), le dépistage de la trisomie 21 doit être proposé à toutes les femmes enceintes. Cette systématisation soulève de graves interrogations éthiques : des voix s’élèvent pour dénoncer une forme d’eugénisme qui aboutit à la stigmatisation et l’élimination des êtres porteurs de trisomie.