Le gène causant la drépanocytose pourrait être « corrigé » en utilisant la technique CRISPR-Cas9, c’est ce qu’ont démontré les scientifiques de l’Ecole de Médecine de l’Université de Stanford dans une étude publiée dans la revue Nature.
La drépanocytose est une maladie génétique répandue qui affecte l’hémoglobine des globules rouges. Elle est liée à une seule mutation du gène qui code pour l’hémoglobine, et se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections. C’est une maladie génétique autosomique récessive: pour qu’elle se déclare il faut que chacun des parents transmette un allèle muté à leur enfant. Très répandue dans le monde, touchant jusqu’à 5 millions de personnes, elle est apparue indépendamment en Afrique et en Inde, et touche tout particulièrement les populations de ces régions. Mais les mouvements de populations l’ont rendue en outre présente en Amérique, tout particulièrement aux Antilles et au Brésil, et en Europe de l’Ouest. En France, 441 enfants drépanocytaires ont vu le jour en 2013, soit une prévalence d’un enfant atteint pour 1 900 naissances.
Les traitements actuels ont permis d’augmenter grandement l’espérance de vie des patients affectés, mais ils restent limités.La technique CRISPR-Cas9 pourrait traiter le problème « à la source », là où naissent les globules rouges. Ainsi ce sont les cellules souches des malades qui pourraient être traitées pour corriger le gène défectueux, celles qui sont dans la moêlle osseuse, à l’origine des globules rouges.
L’équipe américaine a testé cette technique de modification de gènes dans les cellules souches de quatre patients atteints de drépanocytose. Ils ont montré qu’ils pouvaient corriger la mutation dans 30 à 50 % de ces cellules malades. Les scientifiques commencent à planifier leur premier essai clinique humain qu’ils espèrent pouvoir mener en 2018 et devraient déposer prochainement une demande à la Food and Drug Administration (FDA).
Si les essais se confirmaient, la technique de modification des gènes, CRISPR-Cas9 serait une véritable avancée en médecine humaine pour soigner ou améliorer la qualité de vie de nombreux patients.
Alliance VITA rappelle les enjeux éthiques liés à cette technique, si elle venait à être utilisée sur les cellules germinales ou sur l’embryon humain. La campagne d’alerte et d’information Stop Bébé OGM lancée en mai 2016 a pour ligne de base : « Oui au progrès thérapeutique, non à l’embryon transgénique ».
« Nous encourageons les véritables progrès scientifiques et médicaux, ceux qui prennent soin de l’humanité. Ici, nous sommes dans une perspective de progrès thérapeutique , à soutenir et encourager ».
